NIFTY® Mono
by Ginekalikslab
NIFTY® Mono test, poznat i kao NIFTY® Monogeni test, je specijalizovani genetski test koji je razvio BGI Genomics i obrađen u našoj laboratoriji – Ginekaliks genetskoj laboratoriji. To je deo šire NIFTY® serije neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT), prvenstveno usmerenih na otkrivanje monogenih poremećaja. Ovi poremećaji su uzrokovani mutacijama u jednom genu i mogu dovesti do širokog spektra genetskih bolesti, od kojih mnoge mogu biti ozbiljne ili opasne po život.
NIFTY® by Ginekalikslab
Više o NIFTY® Mono
NIFTY® Mono test je novi i jedinstveni neinvazivni jednogenski prenatalni skrining test za 202 teške urođene bolesti i poremećaja mentalnog zdravlja. Otkriva klinički značajna i kritična genetska stanja koja do sada nije bilo moguće utvrditi klasičnom NIPT tehnologijom, pružajući potpuniji spektar potencijalnih rizika nakon trudnoće i zdravlja fetusa.
NIFTY® by Ginekalikslab
Zašto izabrati NIFTY® Mono?
Ultrazvučni nalazi nisu uvek konačni
Želite da izbegnete invazivne procedure za genetske analize (npr. amniocentezu)
Porodična istorija obično nije dobar pokazatelj verovatnoće, jer su ova genetska stanja uzrokovana novim, takozvanim "de novo" genetskim promenama (mutacijama)
Ukupna učestalost ovih stanja je 1 na svakih 1.500 – 10.000 dece
Stanja koja se otkrivaju ovim skriningom u 74% slučajeva su povezana sa poodmakloj dobi oca (preko 35 godina)
Samo 5% ovih bolesti može se efikasno lečiti
NIFTY® by Ginekalikslab
Kako radi NIFTY® test?
Tokom trudnoće, fetalna DNK ulazi u krvotok majke. Tehnologija nove generacije omogućava analizu slobodnih segmenata fetalne DNK koji su prisutni u krvi majke kako bi se identifikovale hromozomske abnormalnosti. NIFTY® test zahteva samo 10 ml uzorka krvi majke i uzimanje krvi se može obaviti tokom 10. nedelje trudnoće.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
NIFTY® by Ginekalikslab
Proces NIFTY® Mono testiranja
-
Savetovanje pre testiranja: Pozovite našu laboratoriju da biste se besplatno konsultovali sa našim genetičarima i pronašli sve odgovore na vaša pitanja kako biste mogli da izaberete najbolju opciju za svoju bebu.
-
Naručite svoj komplet za prenatalni test: Počnite tako što ćete naručiti naš specijalizovani komplet za prenatalni test sa naše veb stranice. Ovo podržava globalni lider u logističkoj industriji. Dizajniran za buduće majke, ovaj komplet uključuje sve što je potrebno za bezbedno i lako uzimanje uzorka krvi.
-
Posetite lokalnu laboratoriju za uzimanje uzoraka: Odnesite komplet za testiranje u bilo koju lokalnu laboratoriju. Obučeni zdravstveni radnik će vam pomoći da nežno prikupite mali uzorak krvi od 10 ml. Ovaj proces je neinvazivan i 100% bezbedan za vas i vašu bebu. Brz je i dizajniran da obezbedi i udobnost i poverljivost testiranja.
-
Pošaljite nam uzorak krvi: Kada uzmete uzorak krvi, stavite ga bezbedno u predviđenu kutiju i upotrebite unapred adresiranu ambalažu sa plaćenom poštarinom da biste je poslali nazad u našu laboratoriju.
-
Laboratorijska analiza: Naša sofisticirana laboratorija će analizirati vaš uzorak radi sveobuhvatne prenatalne dijagnoze. Fetalna DNK se izoluje iz krvi majke i testira se sa specifičnim ciljanjem koje se ne može otkriti sa trenutnom NIPT tehnologijom u celom genomu sa tačnošću od 99%.
-
Izveštavanje i tumačenje: Obavestićemo vas telefonom i putem e-pošte dostaviti vam detaljan izveštaj koji nudi informacije za 202 monogene abnormalnosti u vezi sa mutacijama u 155 gena (+ slučajni nalazi) u vezi sa zdravljem i razvojem vaše bebe. Dobićete ove rezultate za 2 – 3 nedelje brzo i bezbedno, dok ćete imati priliku da razgovarate o rezultatima sa našim specijalizovanim timom i genetičarima. Oni će vam pomoći da razumete svoje rezultate i pobrinuće se da dobijete sve informacije, u bilo koje vreme, 24/7 na raspolaganju.
Zašto NIFTY®?
Zašto bi trebalo da izaberete NIFTY®
NIFTY® (Non-Invasive Fetal Trisomy) | Skrining u prvom tromesečju | Quad Screen | |
---|---|---|---|
Kada se test radi? | Posle 9 nedelje trudnoće | 11-14 nedelja trudnoće | 15-20 nedelja trudnoće |
Stopa otkrivanja trizomije 21 | ~99% | ~85-90% | ~80-85% |
Stopa otkrivanja trizomije 18 | ~97% | ~80% | ~70-80% |
Stopa otkrivanja trizomije 13 | ~95% | ~70% | ~60-70% |
Lažno pozitivna stopa | ~0.1% | ~5% | ~5% |
Obavezno invazivno testiranje | Ne | Ne | Ne |
Rizik od pobačaja | Nema | Nema | Nema |
Preciznost | Veoma visoka (na osnovu analize fetalne DNK) | Umereno (na osnovu kombinacije krvnih markera i ultrazvuka) | Umereno (na osnovu višestrukih serumskih markera) |
Naknadno testiranje | Ako je indiciran visok rizik, dijagnostički testovi (npr. amniocenteza ili CVS) | Ako je indiciran visok rizik, dijagnostički testovi | Ako je indiciran visok rizik, dijagnostički testovi |
Procedura testiranja | Jednostavno vađenje krvi od majke | Kombinovani test krvi i ultrazvuk | Test krvi od majke |
Rezultati | 1-2 nedelje | 1-2 nedelje | 1-2 nedelje |
Uticaj na upravljanje trudnoćom | Pomaže u informisanju o riziku, može dovesti do ciljanijeg dijagnostičkog testiranja | Pomaže u proceni rizika, ali može dovesti do daljeg testiranja | Pomaže u proceni rizika, ali može dovesti do daljeg testiranja |