NIFTY® Mono
by Ginekalikslab
NIFTY® Mono тест, познат и како NIFTY® моногенетски тест, е специјализиран генетски тест развиен од BGI Genomics, а спроведен во нашата лабораторија – Гинекаликс генетска лабораторија. Тој е дел од пошироката серија NIFTY® на неинвазивни пренатални тестови (NIPT), кој првенствено се фокусира на откривање на моногени нарушувања. Овие нарушувања се предизвикани од мутации во еден ген и тие можат да доведат до широк спектар на генетски болести, од кои многу може да бидат сериозни или опасни по живот.
NIFTY® by Ginekalikslab
Повеќе детали за NIFTY® Mono
Nifty® Mono тест e нов и единствен не-инвазивен пренатален скрининг тест за 202 тешки генетски нарушувања и пречки во менталниот развој. Oвој тест ги детектира клиничките значајните и пресудни генетски состојби кои до сега не беше можно да се одредат со класичната NIPT технологија, овозможувајќи поцелосна слика за потенцијалните ризици по бременоста и здравјето на плодот.
NIFTY® by Ginekalikslab
Зошто NIFTY® Mono?
Ултразвучните наоди не се секогаш конечни
Би сакале да избегнете инвазивни генетски испитувања (пр. амниоцентеза)
Семејната историја вообичаено не е добар индикатор за веројатноста, затоа што овие наследни состојби се предизвикани од нови, т.н. "de novo" генетски промени (мутации)
Вкупната стапка на зачестеност кај овие состојби е 1 на секое 1.500 – 10.000 деца
Состојбите кои ги детектира овој скрининг во 74% од случаите се поврзани со напредна возраст на татковците (над 35 години)
Само 5% од овие болести може ефикасно да се лекуваат
NIFTY® by Ginekalikslab
Како работи NIFTY® тестот?
За време на бременоста, феталната ДНК влегува во крвта на мајката. Технологијата од следната генерација овозможува да се анализираат слободните фетални ДНК сегменти кои се присутни во крвта на мајката со цел да се идентификуваат хромозомските абнормалности. NIFTY® тестот бара само 10 ml примерок од мајчина крв и може да се изврши земање крв во текот на 10-тата недела од бременоста.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
NIFTY® by Ginekalikslab
Процес на NIFTY® Mono тестирање
-
Pre-Test Counseling: Call our laboratory to consult with our geneticists free of charge and find all the answers to your questions so you can choose the best option for your baby
-
Order your prenatal test kit: Start by ordering our specialized prenatal test kit from our website. This is supported by a global leader in the logistics industry. Designed for expectant mothers, this kit includes everything needed to safely and easily collect a blood sample.
-
Visit a local laboratory for sample collection: Take the test kit to any local laboratory. A trained healthcare professional will help you gently collect a small 10ml blood sample. This process is non-invasive and 100% safe for yourself and your baby. It is quick and designed to ensure both your test convenience and confidentiality.
-
Send us a blood sample: Once your blood sample is collected, place it securely in the box provided and use the pre-addressed, postage-paid packaging to send it back to our laboratory.
-
Laboratory Analysis: Our sophisticated laboratory will analyze your sample for a comprehensive prenatal diagnosis. The fetal DNA is being isolated from the mother’s blood and is being tested with the specific targeting that cannot be detected with current NIPT technology across the whole genome with a 99% accuracy.
-
Reporting and interpretation: We will inform you on the phone and provide you via email with a detailed report that offers information for 202 monogenic abnormalities related to mutations in 155 genes (+ incidental findings) related to your baby's health and development. You will receive these results in 2 – 3 weeks quickly and safely, while having the chance to discuss the results with our specialized team and geneticists. They will help you understand your results and make sure you receive all the information, any time, 24/7 at your disposal.
Зошто NIFTY®?
Зошто да изберете NIFTY®
NIFTY® (Non-Invasive Fetal Trisomy) | Скрининг во првиот триместар | Quad Screen | |
---|---|---|---|
Кога се прави тестот? | По 9 недела во бременоста | 11-14 недела во бременоста | 15-20 недела во бременоста |
Стапка на откривање за трисомија 21 | ~99% | ~85-90% | ~80-85% |
Стапка на откривање за трисомија 18 | ~97% | ~80% | ~70-80% |
Стапка на откривање за трисомија 13 | ~95% | ~70% | ~60-70% |
Лажно позитивна стапка | ~0.1% | ~5% | ~5% |
Потреба за инвазивно тестирање | Не | Не | Не |
Ризик од спонтан абортус | Нема | Нема | Нема |
Точност | Многу високо (врз основа на анализа на фетална ДНК) | Умерено (врз основа на комбинација на крвни маркери и ултразвук) | Умерено (врз основа на повеќе серумски маркери) |
Последователно тестирање | Ако е индициран висок ризик, дијагностички тестови (на пр., амниоцентеза или CVS) | Ако е индициран висок ризик, дијагностички тестови | Ако е индициран висок ризик, дијагностички тестови |
Процедура за тестирање | Едноставно земање крв од мајка | Комбиниран тест на крвта и ултразвук | Тест на крвта од мајка |
Резултати | 1-2 недели | 1-2 недели | 1-2 недели |
Влијание врз управувањето со бременоста | Помага да се информира за ризикот, може да доведе до повеќе насочени дијагностички тестирања | Помага да се процени ризикот, но може да доведе до дополнително тестирање | Помага да се процени ризикот, но може да доведе до дополнително тестирање |