Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) su modernija i naprednija metoda skrininga koja analizira male fragmente fetalne DNK koji cirkulišu u krvi majke. NIPT se može uraditi već u 10. nedelji trudnoće i veoma je precizan u otkrivanju određenih genetskih stanja.

NIPT testovi rade tako što analiziraju slobodnu fetalnu DNK (cfDNK) prisutnu u krvi majke. Ovi fragmenti DNK, nakon što su izolovani iz krvi majke i pravilno analizirani, daju genetske informacije za fetus. Tokom testa, uzorak krvi se uzima od majke i šalje u laboratoriju, gde se koriste napredne tehnologije (NGS) za otkrivanje hromozomskih abnormalnosti.

1. Rano otkrivanje: NIPT se može uraditi već od 10 nedelja trudnoće, što omogućava ranu intervenciju ako je potrebno.
2. Visoka tačnost: NIPT testovi imaju visoku osetljivost i specifičnost, značajno smanjujući šanse za lažno pozitivne i negativne rezultate.
3. Neinvazivnost: Za razliku od tradicionalnih dijagnostičkih testova kao što je amniocenteza, NIPT uključuje jednostavno vađenje krvi, što ne predstavlja rizik za majku ili bebu.
4. Sveobuhvatan skrining: NIPT može otkriti niz hromozomskih abnormalnosti, uključujući Daunov sindrom (trizomiju 21), trizomiju 18 i trizomiju 13, ili preko 90 genetskih abnormalnosti.

Priprema za NIPT test je jednostavna:

1. Konsultujte se sa svojim lekarom: Razgovarajte o testu sa svojim lekarom da biste razumeli njegove prednosti i ograničenja.
2. Zakažite test: Zakažite test oko 10. nedelje trudnoće ili kasnije prema preporuci vašeg lekara.
3. Bez posebne pripreme: Za razliku od nekih medicinskih testova, NIPT ne zahteva posebnu pripremu, ali je uvek najbolje konsultovati genetičku laboratoriju.
4. Razgovarajte o rezultatima: Zakažite naknadni sastanak kako biste razgovarali o rezultatima i mogućim narednim koracima.

1. Osetljivost: Osetljivost se odnosi na sposobnost testa da precizno identifikuje abnormalnosti. NIPT ima stopu osetljivosti od preko 99% za otkrivanje Daunovog sindroma.
2. Specifičnost: Specifičnost je sposobnost testa da precizno identifikuje bilo kakve abnormalnosti. NIPT takođe ima visoku stopu specifičnosti, smanjujući verovatnoću lažnih pozitivnih rezultata.
3. Preciznost: Kombinujući visoku osetljivost i specifičnost, NIPT nudi ukupnu tačnost od oko 99% za uobičajene hromozomske abnormalnosti, što ga čini pouzdanim alatom za skrining.

Prenatalni skrining testovi mogu otkriti različite uslove, uključujući:

1. NIFTY® Pro – hromozomske abnormalnosti: kao što su Daunov sindrom (trizomija 21), Edvardsov sindrom (trizomija 18), Patau sindrom (trizomija 13) i druge strukturne i numeričke promene (ukupno 94).
2. NIFTY® Mono – Fizičke abnormalnosti i mentalni poremećaji: Uključujući srčane mane i druge strukturne probleme.

1. Rano otkrivanje: Omogućava ranu intervenciju i planiranje.
2. Neinvazivnost: Većina skrining testova ne predstavlja rizik za majku ili bebu.
3. Bezbedno i jednostavno: Osigurava sigurnost u pogledu zdravlja bebe sa samo 10 ml majčine krvi.
4. Pouzdanost: Više od 15 miliona testova sprovedenih širom sveta.
5. Brzi rezultati