Postavite temelje za zdravu i srećnu porodicu.

Pomažemo roditeljima da otkriju genetske rizike, pružamo reproduktivne smernice i sprečavamo urođene mane.

Zašto skrining za genetska nasledna stanja?

Svaki od nas u proseku ima 2.8 poznatih genetskih mutacija. Nositelji su obično zdravi, ali postoji rizik prenosa genetskih stanja na njihovu decu. U mnogim slučajevima, parovi nisu svesni da bi jedan od njih mogao biti nosilac genetske varijacije, koja može izazvati genetsko oboljenje kod njihovog potomstva. U stvari, više od 80% beba rođenih sa genetskim poremećajima nema porodičnu istoriju za iste.

Zašto roditelji treba da urade skrining za nosioca?

Genetske bolesti obično slede standardne šablone nasledstva. Ako oba roditelja nisu nosioci istog genetskog oboljenja, rizik da dete razvije genetsko stanje je mali. Međutim, ako su oba roditelja nosioci istog genetskog oboljenja, rizik se povećava. Skrining za nosioca, sproveden pre ili tokom trudnoće, omogućava budućim roditeljima da na vreme saznaju o potencijalnim rizicima.

Tačan
Dostupan
Precizan
Sveobuhvatan

Skrining Testovi

VISTA™ Carrier Screening Mini Panel

11 najčešćih genetskih stanja
13 gena
Više od 5,400 patogenih varijacija

VISTA™ Carrier Screening Targeted Panel 2.0

172 uobičajena i teška genetska stanja
164 gena
Više od 10,000 patogenih varijacija

Ovaj test se preporučuje osobama koje su u riziku da nose patogenu mutaciju koja, ukoliko je prisutna u 2 kopije, može izazvati genetsko oboljenje.

VISTA™ Carrier Screening MAX

VISTA™ Carrier Screening Max je najopsežniji test ove vrste u svetu, jer može da identifikuje, kroz DNK analizu pomoću kompjuterskih algoritama, više od 80,000 mutacija na preko 700 gena povezanih sa više od 800 bolesti.

Šta je uključeno?

Lista recesivnih genetskih bolesti obuhvaćenih Vista™ 2.0 skrining testom

82 Nasledni metabolički poremećaji Wilson Disease; Primary Carnitine Deficiency; Phenylketonuria; Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A; MUT-Related Methylmalonic Acidemia; Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria cblC type, etc.

27 Neuromuskularni / skeletni poremećaji Duchenne Muscular Dystrophy; Spinal Muscular Atrophy; Joubert Syndrome 2; Joubert Syndrome 3, etc.

19Poremećaji kože Oculocutaneous Albinism Type 1; Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 1; 19 Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 4A; Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 4B; Sjögren-Larsson syndrome, etc.

11 Poremećaji kardiovaskularnog sistema Hemophilia B; Alpha-thalassemia; Beta-thalassemia; Sickle Cell Anemia, etc.

10 Endokrini poremećaji i autoimuna stanja Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, Severe combined immunodeficiency, B cell-negative; X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, etc.

10Poremećaji gastrointestinalnog trakta i urinarnog trakta Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 2; Alport syndrome 2, autosomal recessive; Nephrotic syndrome, type 1, etc.

7 Poremećaji respiratornog i ORL sistema Cystic Fibrosis; Autosomal Recessive Deafness 1A; Autosomal Recessive Deafness 4, with Enlarged Vestibular Aqueduct, etc.

6 Kompleksni multisistemski poremećaji Meckel Syndrome 2, X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia; 6 COACH syndrome, etc.