Daunov sindrom - uzroci, posledice i kako se otkriva tokom trudnoće

Šta je Dounov sindrom?

Daunov sindrom je genetsko stanje koje se javlja kada pojedinac ima dodatnu kopiju hromozom 21. Ovaj dodatni genetički materijal utiče na fizički razvoj, kognitivne sposobnosti, a ponekad i zdravlja.

Ko su oni glavni simptomi i karakteristike Daunovog sindroma?

Ljudi sa Daunovim sindromom ima specifične fizičke karakteristike. Prepoznatljivi fizički karakteristike uključuju mongoloidne, tj. kose oči (izgled „trećeg oka kapak"), a bele mrlje su vidljive i na šarenici. Imaju smanjen obim glave i mali nos. Usta su takođe mala, dok je jezik deblji i širi, pa često viri iz usne duplje. Zubi kasno niču, a primetno su brojni nepravilnosti u obliku i broju zuba. Uši su male i nisko postavljene, često slabo formirana. Na dlanovima se vidi „pregib sa četiri prsta“ dok su same ruke široke, a prsti kratki. Mišićni tonus je često veoma nizak, i zglobovi su izuzetno fleksibilni.

Karakteristika klinička slika se dalje odnosi na mentalni razvoj i zdravlje problemi koji utiču na sisteme unutrašnjih organa. Kada je u pitanju mentalni razvoj, obično ima umeren (IK 40-50), a ređe teški mentalni retardacija. Primetne su i urođene srčane i druge unutrašnje anomalije organi. Statistika pokazuje da čak polovina beba rođenih sa Daunovim sindromom sindrom imaju urođenu srčanu manu. Zbog toga, pravovremena dijagnoza u Prvi meseci života su ključni za rano otkrivanje i lečenje srčanih problema probleme. Manji procenat dece se rađa sa anomalijama digestivnog trakta, koji uglavnom uključuju probleme sa jednjakom i crevima. Više od polovina ljudi sa Daunovim sindromom se rađa sa oštećenim vidom i sluhom, što može da dovede do zastoja u razvoju govora. Rana intervencija će dovesti do napredniji razvoj čula, što će naknadno omogućiti govor deteta da se pravilno razvija. Imuni sistem uglavnom nije na zavidnom nivou, pa često se javljaju uporne infekcije, posebno u gornjim disajnim putevima. Povećan je i rizik od konvulzija i leukemije u ranom detinjstvu, što može ima fatalan ishod.

Kako dijagnostikovati Daunov sindrom u trudnoći?

Neinvazivni prenatalni testovi- rincip rada:

NIPT analizira slobodnu fetalnu DNK koja cirkuliše u majčinoj krvi. Ovi testovi se obično sprovode od 10. nedelje trudnoće.

Preciznost: NIPT ima visoku stopu tačnosti (preko 99%) u otkrivanju Downovog sindroma, što ga čini jednim od najpouzdanijih prenatalnih testova dostupnih danas.

Dabl test

Dabl test je prenatalni skrining test koji se koristi za procenu rizika od hromosomskih abnormalnosti, uključujući Downov sindrom (trizomija 21). Ovaj test obično se sprovodi između 11. i 14. nedelje trudnoće i uključuje analizu krvi trudnice i ultrazvučni pregled.

Komponente Dabl testa:
Krvni test:
Uzimaju se uzorci krvi od trudnice radi merenja nivoa određenih hormona i proteina. U Dabl testu se najčešće meri:
Free β-hCG (slobodni beta-hCG)
PAPP-A (plazmatski protein A povezan sa trudnoćom)

Ultrazvuk:

Obavlja se ultrazvučni pregled koji pomaže u proceni debljine vratne regije (nuchal translucency), što je dodatni indikator rizika od Downovog sindroma.

Kako se tumače rezultati?

Rezultati Dabl testa se izražavaju kao rizik (na primer, 1 na 200), što označava verovatnoću da fetus ima Downov sindrom.

Nizak rizik: Obično se smatra rizikom manjim od 1 na 270.

Visok rizik: Rizik veći od 1 na 270 obično se smatra pozitivnim rezultatom, što može zahtevati dalja ispitivanja.

Tripl test

Tripl test je prenatalni skrining test koji se koristi za procenu rizika od hromosomskih abnormalnosti, uključujući Downov sindrom (trizomija 21). Ovaj test se obično sprovodi između 15. i 20. nedelje trudnoće i uključuje analizu krvi trudnice radi merenja nivoa tri specifična biomarkera.

Komponente tripl testa:

Biomarkeri:
Tripl test meri nivoe tri supstance u krvi trudnice:
Alpha-fetoprotein (AFP): Protein koji proizvodi fetus, a nalazi se u majčinoj krvi.
hCG (humani horionski gonadotropin): Hormon koji se proizvodi tokom trudnoće.
Unconjugated estriol (uE3): Oblik estrogena koji se takođe proizvodi tokom trudnoće.

Kako se tumače rezultati?

Rezultati tripl testa se izražavaju kao procena rizika. Na primer, rizik može biti izražen kao „1 na 250“, što znači da postoji 1 šansa u 250 da fetus ima Downov sindrom.

Nizak rizik: Rizik manji od 1 na 270 se obično smatra niskim.
Visok rizik: Rizik veći od 1 na 270 zahteva dodatna ispitivanja kako bi se potvrdila ili isključila prisutnost Downovog sindroma.

Ultrazvuk

Ultrazvuk se koristi kao alat za skrining rizika od Downovog sindroma (trizomija 21) i drugih hromosomskih abnormalnosti tokom trudnoće. Iako ultrazvuk sam po sebi ne može dijagnostikovati Downov sindrom, određene karakteristike koje se mogu primetiti tokom ultrazvučnog pregleda mogu pomoći u proceni rizika.

Ključni aspekti ultrazvuka u otkrivanju Downovog sindroma:

Nuchal translucency (NT):
Ovo je mjerenje debljine prostora ispod kože na vratu fetusa. Povećana debljina može biti indikativna za veći rizik od Downovog sindroma. Ova merenja se obično uzimaju između 11. i 14. nedelje trudnoće.

Morfološki ultrazvuk:
Obavlja se između 18. i 22. nedelje trudnoće kako bi se procenio razvoj fetusa i uočile bilo kakve abnormalnosti. Dok ne može potvrditi Downov sindrom, može ukazati na druge znakove koji su povezani sa hromosomskim poremećajima.

Karakteristike fetusa:
Određene karakteristike, kao što su kratki vrat, specifične osobine lica (npr. okruglo lice), ili abnormalnosti u razvoju srca, mogu biti indikatori rizika od Downovog sindroma.

Amniocenteza
Amniocenteza je invazivni prenatalni test koji se koristi za dijagnostikovanje hromosomskih abnormalnosti, uključujući Downov sindrom (trizomija 21). Ovaj test se obično preporučuje kada su rezultati skrining testova (kao što su Dabl ili tripl test) ukazali na povećan rizik ili kada postoje druge indikacije za dodatno ispitivanje.

Kako se izvodi amniocenteza:

Postupak:

Amniocenteza se obavlja obično između 15. i 20. nedelje trudnoće.

Lekar koristi ultrazvuk da locira plodovu vodu, a zatim tankom iglom uzima uzorak amnionske tečnosti koja sadrži fetalne ćelije.

Postupak traje nekoliko minuta, a većina žena može nastaviti sa normalnim aktivnostima ubrzo nakon testa.

Analiza uzorka:

Fetalne ćelije iz amnionske tečnosti se analiziraju kako bi se utvrdilo da li fetus ima Downov sindrom ili druge hromosomske abnormalnosti.

Prednosti amniocenteze:

Visoka tačnost: Amniocenteza pruža vrlo tačne informacije o hromosomskom statusu fetusa, s preciznošću od preko 99% za dijagnozu Downovog sindroma.

Direktno testiranje: Testiranje se vrši na fetalnim ćelijama, što omogućava direktno utvrđivanje hromosomske strukture.

Rizici i ograničenja:

Mogućnost komplikacija: Iako je rizik nizak, amniocenteza nosi mogućnost pobačaja (oko 1 na 300 do 1 na 1.000 slučajeva), kao i potencijalne infekcije ili povrede ploda.

Invazivnost: Zbog svoje prirode, amniocenteza je invazivna procedura koja može izazvati anksioznost kod trudnica.

Važnost svesti Podizanje svesti o Daunovom sindromu pomaže u razbijanju mitova, smanjenju stigme i slaviti jedinstvene sposobnosti pojedinaca sa stanjem. Svake godine dalje 21. mart, Svetski dan osoba sa Daunovim sindromom pruža priliku za širenje znanja i da promoviše se inkluzija.

Hajde da ga iskoristimo ovu priliku da razmislimo o tome kako možemo doprineti inkluzivnijem svet. Bilo volontiranjem, obrazovanjem drugih ili jednostavno pokazujući ljubaznost, svaka akcija se računa.

Naglasak na jedinstvenost

Pojedinci sa Daunov sindrom nas podseća da svaka osoba ima inherentnu vrednost, potencijal i lepota. Proslavljajući njihova dostignuća i podržavajući njihova potrebe, obogaćujemo naše zajednice i naše živote. Zajedno, treba da težimo i da se fokusiramo na budućnost u kojoj svi, bez razlika u njihovim sposobnostima, ima pravo na napredak.