Даунов синдром - причини, последици и како се открива за време на бременоста

Што е Даунов синдром?

Даунов синдром е генетска состојба која се јавува кога поединецот има дополнителна копија од хромозомот 21. Овој дополнителен генетски материјал влијае на физичкиот развој, когнитивните способности, а понекогаш и на здравјето. Луѓето со Даунов синдром водат исполнет живот, градат значајни врски и придонесуваат за нивните заедници на извонреден начин.

Кои се главните симптоми и карактеристики на Даунов синдром?

Луѓето со Даунов синдром имаат специфични физички карактеристики. Препознатливите физички карактеристики вклучуваат монголоидни, т.е. коси очи (појава на „третиот очен капак“), а бели дамки се видливи и на ирисот. Имаат намален обем на главата и мал нос. Мала е и устата, додека јазикот е подебел и поширок, па често излегува од усната шуплина. Забите доцна никнуваат, а забележливи се бројни неправилности во формата и бројот на забите. Ушите се мали и поставени ниско, често слабо формирани. На дланките се забележува „бразда од четири прсти“, додека самите раце се широки, а прстите кратки. Мускулниот тонус е често многу низок, а зглобовите се исклучително флексибилни.

Карактеристичната клиничка слика понатаму се однесува на менталниот развој и здравствените проблеми кои влијаат на системите на внатрешните органи. Кога станува збор за менталниот развој, најчесто има умерена (IQ 40-50), а поретко тешка ментална ретардација. Забележливи се и вродени аномалии на срцето и другите внатрешни органи. Статистиката покажува дека дури половина од бебињата родени со Даунов синдром имаат вродена срцева маана. Затоа навременото дијагностицирање во првите месеци од животот е клучно за рано откривање и лекување на срцевите проблеми. Помал процент од децата се раѓаат со аномалии на дигестивниот тракт, кои главно вклучуваат проблеми со хранопроводникот и цревата. Повеќе од половина од луѓето со Даунов синдром се родени со оштетен вид и слух, што може да доведе до доцнење во развојот на говорот. Раната интервенција ќе доведе до понапреден развој на сетилата, што последователно ќе овозможи говорот на детето да се развива правилно. Имунолошкиот систем генерално не е на завидно ниво, па често се јавуваат постојани инфекции, особено на горниот респираторен тракт. Зголемен е и ризикот од конвулзии и леукемија во раното детство, што може да има фатален исход.

Како да се дијагностицира Даунов синдром во бременоста?

Неинвазивни пренатални тестови - принцип на работа: NIPT ја анализира слободната фетална ДНК која преку папочната врвка циркулира во крвта на мајката. Овие тестови обично се прават од 10-тата недела од бременоста.

Точност: NIPT има висока стапка на точност (над 99%) во откривањето на Даунов синдром, што го прави еден од најсигурните и најбезбедните пренатални тестови достапни денес, без ризик по здравјето на мајката и плодот.

1. ПРИСКА

ПРИСКА тестот е пренатален скрининг кој се користи за проценка на ризикот од хромозомски абнормалности, вклучувајќи го и Даунов синдром (трисомија 21). Овој тест обично се прави помеѓу 11-та и 14-та недела од бременоста и вклучува венска крв на трудницата и ултразвучен скрининг.

Компоненти на ПРИСКА:
Тест на крвта: Се земаат примероци од крв од трудницата за да се измерат нивоата на одредени хормони и протеини. Во Двојниот тест, најчесто се мери следново: Бесплатен β-hCG (бесплатен бета-hCG) PAPP-A (плазма протеин А поврзан со бременост)

Ултразвук: Се врши ултразвучен преглед за да помогне во проценката на дебелината на пределот на вратот (нухална проѕирност), што е дополнителен показател за ризикот од Даунов синдром.

Како се толкуваат резултатите? Резултатите од Двојниот тест се изразуваат како ризик (на пример, 1 во 200), што укажува на веројатноста дека фетусот има Даунов синдром.

Низок ризик: Обично се смета за ризик помал од 1 на 270. Висок ризик: Ризикот поголем од 1 на 270 обично се смета за позитивен резултат, што може да бара дополнително тестирање.

Точност: до 80%

2. ПРИСКА 2

ПРИСКА 2 тестот е пренатален скрининг кој се користи за проценка на ризикот од хромозомски абнормалности, вклучувајќи го и Даунов синдром (трисомија 21). Овој тест обично се прави помеѓу 15-тата и 20-тата недела од бременоста и вклучува венска крв на трудницата за мерење на нивоата на три специфични биомаркери.

Компоненти на ПРИСКА 2:
Биомаркери: Овој тест ги мери нивоата на три компоненти во крвта на трудницата: Алфа-фетопротеин (AFP): протеин произведен од фетусот и кој се наоѓа во крвта на мајката. hCG (хуман хорионски гонадотропин): Хормон кој се продуцира за време на бременоста. Неконјугиран естриол (uE3): форма на естроген кој исто така се продуцира за време на бременоста.

Како се толкуваат резултатите? Резултатите од овој тест се изразуваат како проценка на ризик. На пример, ризикот може да се изрази како „1 на 250“, што значи дека има 1 на 250 шанси фетусот да има Даунов синдром.

Низок ризик: Ризикот помал од 1 на 270 обично се смета за низок. Висок ризик: Ризикот поголем од 1 на 270 бара дополнително тестирање за да се потврди или исклучи присуството на Даунов синдром.

Точност: до 80%

Ултразвук Ултразвукот се користи како скрининг алатка за ризикот од Даунов синдром (трисомија 21) и други хромозомски абнормалности за време на бременоста. Иако само со ултразвук не може да се дијагностицира Даунов синдром, одредени карактеристики што може да се забележат за време на ултразвучниот преглед можат да помогнат да се процени ризикот.

Клучни аспекти на ултразвукот за откривање на Даунов синдром:
Нухална транслуценца (NT): Ова е мерење на дебелината на просторот под кожата на вратот на фетусот. Зголемената дебелина може да биде показател за поголем ризик од Даунов синдром. Овие мерења обично се земаат помеѓу 11-та и 14-та недела од бременоста.

Морфолошки ултразвук: Се изведува помеѓу 18-та и 22-та недела од бременоста за да се процени развојот на фетусот и да се откријат какви било абнормалности. Иако не може да го потврди Даунов синдром, може да укаже на други знаци поврзани со хромозомски нарушувања.

Карактеристики на фетусот: Одредени карактеристики, како што се краток врат, специфични црти на лицето (на пример, тркалезно лице) или абнормалности во развојот на срцето, може да бидат индикатори за ризик за Даунов синдром.

3. Амниоцентеза Амниоцентезата е инвазивна постапка за издвојување плодова вода со цел нејзино соодветно пренатално тестирање за дијагностицирање на хромозомски абнормалности, вклучувајќи го и Даунов синдром (трисомија 21). Оваа постапка обично се препорачува кога резултатите од скрининг тестовите (како ПРИСКА или ПРИСКА 2) укажуваат на зголемен ризик или кога има други индикации за дополнително тестирање.

Како се изведува амниоцентезата:
Постапка: Амниоцентезата обично се изведува помеѓу 15 и 20 недела од бременоста.

Лекарот користи ултразвук за да ја лоцира плодовата вода, а потоа користи тенка игла за да земе примерок од плодовата вода што содржи фетални клетки.

Постапката трае неколку минути, а повеќето жени можат да продолжат со нормалните активности кратко време по процедурата.

Анализа на примерок: Феталните клетки од плодовата вода се анализираат за да се утврди дали фетусот има Даунов синдром или други хромозомски абнормалности.

Предности на амниоцентезата: Висока точност: Амниоцентезата дава многу точни информации за хромозомскиот статус на фетусот, со точност од над 99% за дијагноза на Даунов синдром.

Директно тестирање: Тестирањето се врши на феталните клетки, што овозможува директно определување на хромозомската структура.

Ризици и ограничувања: Можни компликации: Иако ризикот е низок, амниоцентезата носи можност за спонтан абортус (околу 1 од 300 до 1 од 1.000 случаи), како и потенцијална инфекција или повреда на фетусот.

Инвазивност: Поради својата природа, амниоцентезата е инвазивна процедура која може да предизвика анксиозност кај трудниците.

Важноста на свеста Подигнувањето на свеста за Даунов синдром помага да се отфрлат митовите, да се намали стигмата и да се слават уникатните способности на поединците со оваа состојба. Секоја година на 21 март, Светскиот ден на Даунов синдром дава можност да се шири знаењето и да се промовира инклузијата.

Да ја искористиме оваа прилика да размислиме за тоа како можеме да придонесеме за поинклузивен свет. Без разлика дали со волонтирање, едукација на другите или едноставно покажување љубезност, секоја акција е важна.

Нагласување на уникатноста

Поединците со Даунов синдром нè потсетуваат дека секој човек има вродена вредност, потенцијал и убавина. Славејќи ги нивните достигнувања и поддржувајќи ги нивните потреби, ги збогатуваме нашите заедници и нашите животи. Заедно, треба да се стремиме и фокусираме кон иднината каде што секој, без разлика на нивните способности, има право да напредува.