NIFTY MONO – Genetski test urođenih bolesti

Napredak u molekularnoj dijagnostici pomogao je u otkrivanju mnogo većeg broja retkih bolesti po najnižoj ceni do sada. Za one porodice koje imaju istoriju genetskih bolesti ili ako ultrazvučni skrining otkrije “de novo” abnormalnosti, alati prenatalne dijagnostike im omogućavaju, kako roditeljima tako i lekarima, pristup informacijama koje su neophodne za pravilan izbor prenatalne i postnatalne nege.

Sa velikim zadovoljstvom predstavljamo Nifty Mono, novi i jedinstveni neinvazivni prenatalni skrining test za pojedinačne gene koji detektuju teške urođene bolesti i mentalnu retardaciju.

Nifty Mono otkriva 202 klinički značajna i kritična genetska stanja koja do sada nije bilo moguće utvrditi klasičnom NIPT tehnologijom. Ciljanim testiranjem 155 gena sada imamo potpunu sliku potencijalnih rizika po trudnoću i zdravlje fetusa.

Zašto Nifty Mono?- Ultrazvučni nalazi nisu uvek konačni.- Porodična istorija obično nije dobar pokazatelj verovatnoće, jer su ova nasledna stanja uzrokovana novim, tzv. "de novo" genetskim promenama (mutacijama).- Ukupna frekvencija ovih stanja je 1 na svakih 1.500 – 10.000 dece.- Stanja otkrivena ovim skriningom u 74% slučajeva povezana su sa poodmaklom starošću očeva (preko 35 godina).- Samo 5% ovih bolesti može se efikasno lečiti.

Skrining za bolesti nasleđene preko pojedinačnih gena jednako je važan za prevenciju i kontrolu urođenih anomalija kao što je Daunov sindrom.

• Bolesti koje se nasleđuju preko pojedinačnih gena pojavljuju se kao posledica samo jednog defektnog gena.
• U svetu je do sada opisano više od 9.000 ovakvih bolesti.
• Većina njih uzrokuje oštećenja ploda, invalidnost ili smrt.

Nifty Mono može pružiti važne informacije ako:

• Otac je stariji od 35 godina.
• Postoje ultrazvučne anomalije, na primer skraćenje dužine kosti i povećana nuhalna translucencija, koje su povezane sa monogenetskim bolestima.
• Želite da izbegnete invazivne dijagnostičke procedure (amniocenteza, biopsija horionskih resica).
• Imate nasledni rizik za genetska stanja koja treba ispitati.
• Želite da znate apsolutno sve.

Lista pregleda obuhvata organske i psihičke poremećaje kao što su:

• Osteogenesis imperfecta
• Ahondroplazija
• Tuberozna skleroza
• Razvojna i epileptička encefalopatija
• Intelektualni razvojni poremećaj sa autizmom i makrocefalijom

Nifty Mono pruža sveobuhvatno rešenje, dajući tačne rezultate za 3 nedelje. Bezbedan je, pouzdan i zahteva samo jednu epruvetu majčine krvi. Ovaj test preporučuju stručnjaci, kao što je Kraljevski koledž ginekologa i akušera. Dostupan je od 10 nedelje trudnoće i otkriva genetske abnormalnosti koje se često ne otkrivaju ultrazvukom.

Kontaktirajte nas ili posetite https://www.ginekalikslab.com/mk/products/nifty/mono da saznate više o Nifty Mono i da ojačate svoju zdraviju budućnost.Otkrijte tajne vašeg genetskog nasleđa!