NIFTY MONO – Генетски тест на вродени болести

Напредокот на молекуларната дијагноза помогна за детектирање на многу повеќе ретки болести по пониска цена од кога и да било. За оние семејства кои имаат историја на генетски заболувања или ако на ултразвучен скрининг се детектираат de novo абнормалности, пренаталните дијагностички алатки им овозможуваат, како на родителите така и на лекарите, пристап до информации кои им се неопходни за правилен избор на пренатална и постнатална нега.

Со посебно задоволство ви го претставуваме Nifty Mono, нов и единствен не-инвазивен пренатален скрининг-тест на единечни гени за тешки вродени болести и пречки во менталниот развој.

Nifty Mono детектира 202 клинички значајни и пресудни генетски состојби кои до сега не беше можно да се одредат со класичната NIPT технологија. Преку таргетирано тестирање на 155 гени сега имаме целосна слика за потенцијалните ризици по бременоста и здравјето на плодот.

Зошто Nifty Mono?

- Ултразвучните наоди не се секогаш конечни

- Семејната историја вообичаено не е добар индикатор за веројатноста, затоа што овие наследни состојби се предизвикани од нови, т.н. “de novo,” генетски промени (мутации)

- Вкупната стапка на зачестеност кај овие состојби е 1 на секое 1.500 – 10.000 деца

- Состојбите кои ги детектира овој скрининг во 74% од случаите се поврзани со напредна возраст на татковците (над 35 години)

- Само 5% од овие болести може ефикасно да се лекуваат

Скринингот на болести кои се наследуваат преку единечни гени е ПОДЕДНАКВО ВАЖЕН за превенција и контрола на вродени аномалии како и оној за Даунов синдром.

- Болестите кои се наследуваат преку единечни гени се појавуваат како последица од САМО ЕДЕН дефектен ген.

- До сега се опишани повеќе од 9,000 вакви болести ширум светот.

- Најголем дел од нив предизвикуваат дефекти на плодот, попреченост или смрт. Nifty Mono може да овозможи важни информации ако:

- Таткото е постар од 35 години

- Има ултразвучни аномалии, на пример скратување на долгите коски и зголемена нухална транслуценција, кои асоцираат на моногенетски забoлувања

- Сакате да избегнете инвазивни дијагностички процедури (амниоцентеза, биопсија на хорионски ресички)

- Имате наследен ризик за генетските состојби кои се испитуваат

- Сакате да знаете апсолутно сѐ Во листата на испитувања се вклучени органски и ментални нарушувања како:

-Osteogenesis imperfecta

-Achondroplasia

-Tuberous sclerosis

-Developmental and epileptic encephalopathy

-Intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly

Nifty Mono обезбедува сеопфатно решение, давајќи точни резултати за 3 недели. Тој е безбеден, сигурен и бара само една епрувета мајчинска крв. Препорачан од експерти како Кралскиот колеџ за гинеколози и акушери, овој тест е достапен од 10-та недела на бременоста и открива генетски абнормалности кои често не се откриваат со ултразвук.

Контактирајте нѐ или посетете ја https://www.ginekalikslab.com/mk/products/nifty/mono за да дознаете повеќе во врска со Nifty Mono и да ја зајакнете вашата поздрава иднина. Откријте ги тајните на вашето генетско наследство!