Неинвазивните пренатални тестови (NIPT) се посовремен и понапреден скрининг метод кој анализира мали фрагменти од фетална ДНК кои циркулираат во крвта на мајката. NIPT може да се направи веќе во 10-та недела од бременоста и е многу точен во откривањето на одредени генетски состојби.

NIPT тестовите работат со анализа на слободната фетална ДНК (cfDNA) присутна во крвта на мајката. Овие ДНК фрагменти, откако ќе бидат изолирани од крвта на мајката и соодветно анализирани, даваат генетски информации за фетусот. За време на тестот се зема примерок од крв од мајката и се испраќа во лабораторија, каде што се користат напредни технологии (NGS) за откривање на хромозомски абнормалности.

1. Рано откривање: NIPT може да се направи уште во 10-та недела од бременоста, овозможувајќи рана интервенција доколку е потребно.
2. Висока прецизност: NIPT тестовите имаат висока чувствителност и специфичност, значително намалувајќи ги шансите за лажно позитивни и негативни резултати.
3. Неинвазивност: За разлика од традиционалните дијагностички тестови како што е амниоцентезата, NIPT вклучува едноставно земање крв, што не претставува ризик за мајката или за бебето.
4. Сеопфатен скрининг: NIPT може да открие низа хромозомски абнормалности, вклучувајќи Даунов синдром (трисомија 21), трисомија 18 и трисомија 13 или над 90 генетски абнормалности.

Подготовката за NIPT тестот е едноставна:

1. Консултирајте се со вашиот лекар: Разговарајте за тестот со вашиот лекар за да ги разберете неговите придобивки и ограничувања.
2. Закажете го тестот: закажете го тестот околу 10-тата недела од бременоста или подоцна, како што ви препорачал вашиот лекар.
3. Без посебна подготовка: За разлика од некои медицински тестови, NIPT не бара посебна подготовка, но секогаш е најдобро да се консултирате со лабораторија за генетика.
4. Дискутирајте за резултатите: закажете дополнителен преглед за да разговарате околу резултатите и можните следни чекори.

1. Сензитивност: Чувствителноста се однесува на способноста на тестот точно да ги идентификува абнормалностите. NIPT има стапка на сензитивност од над 99% за откривање на Даунов синдром.
2. Специфичност: Специфичноста е способност на тестот прецизно да идентификува никакви абнормалности. NIPT исто така има висока стапка на специфичност, намалувајќи ја веројатноста за лажни позитиви.
3. Точност: комбинирајќи висока сензитивност и специфичност, NIPT нуди вкупна точност од околу 99% за вообичаени хромозомски абнормалности, што го прави сигурна алатка за скрининг.

Тестовите за пренатален скрининг можат да откријат различни состојби, вклучувајќи:

1. NIFTY® Pro – хромозомски абнормалности: како Даунов синдром (трисомија 21), Едвардс синдром (трисомија 18), синдром Патау (трисомија 13) и други структурни и нумерички промени (вкупно 94).
2. NIFTY® Mono – Физички абнормалности и ментални нарушувања: Вклучувајќи срцеви маани и други структурни проблеми.

1. Рано откривање: Овозможува рана интервенција и планирање.
2. Неинвазивност: Повеќето скрининг тестови не претставуваат ризик за мајката или за бебето.
3. Безбедно и едноставно: Обезбедува безбедност во однос на здравјето на бебето со само 10 ml крв од мајката.
4. Доверливост: Повеќе од 15 милиони тестови направени ширум светот.
5. Брзи резултати