Uloga genetičkog testiranja u dijagnozi DiGeorgeovog sindroma
DiGeorgeov sindrom, poznat i kao sindrom delecije 22q11.2, je redak genetički poremećaj koji nastaje kada nedostaje mali deo hromozoma 22. Ova delecija utiče na različite sisteme u telu, izazivajući širok spektar zdravstvenih problema koji se mogu značajno razlikovati po težini od osobe do osobe. U ovom blog postu istražićemo šta je DiGeorgeov sindrom, njegove simptome, uzroke i kako se njime upravlja.
Šta je DiGeorgeov sindrom?
DiGeorgeov sindrom pogađa
1 od 4.000 ljudi i uzrokovan je delecijom malog dela hromozoma 22, posebno u
regionu 22q11.2. Ova delecija dovodi do nerazvijenosti različitih sistema u
telu, posebno srca, imunog sistema i endokrinih žlezda.
Uobičajeni simptomi i znaci
Znaci i simptomi DiGeorgeovog sindroma mogu se veoma razlikovati, ali
uobičajeni problemi uključuju:
- Srčane mane: Neka deca se rađaju sa urođenim srčanim manama koje mogu zahtevati operaciju.
- Rascep nepca: Rascep ili otvor na krovu usne šupljine može izazvati poteškoće u govoru i hranjenju.
- Problemi sa imunološkim sistemom: Nerazvijenost timusne žlezde utiče na imuni sistem, čineći osobu ranjivijom na infekcije.
- Kašnjenja u razvoju: Kod nekih pojedinaca mogu se javiti kašnjenja u govoru i motoričkim veštinama.
- Problemi u ponašanju i mentalnom zdravlје: Anksioznost, ADHD, poremećaji iz spektra autizma i druga stanja mentalnog zdravlja su češća.
Uzroci i dijagnoza DiGeorgeov sindrom nastaje zbog delecije na hromozomu 22, koja obično nije nasledna, već se javlja kao slučajan događaj tokom začeća. Ipak, može se preneti u porodicama po autosomno dominantnom obrascu.
Dijagnoza DiGeorgeovog sindroma obično se potvrđuje genetskim testiranjem, koje traži deleciju na hromozomu 22. Prenatalno testiranje takođe može otkriti sindrom u nekim slučajevima.
Lečenje i upravljanje Ne postoji lek za DiGeorgeov sindrom, ali se tretmani fokusiraju na upravljanje simptomima. Ovo može uključivati:
- Operaciju srčanih mana ili rascepa nepca.
- Terapiju za razvojna kašnjenja: Govorna, radna i fizička terapija mogu pomoći.
- Redovno praćenje imunoloških i endokrinih problema: Neka deca mogu zahtevati dodatke kalcijuma ili hormona.
Život sa DiGeorgeovim sindromom Uz rane intervencije i kontinuiranu medicinsku negu, mnogi ljudi sa DiGeorgeovim sindromom žive punim i produktivnim životima. Izgledi se u velikoj meri oslanjaju na težinu simptoma, posebno srčanih mana i problema sa imunološkim sistemom.
