Poremećaji iz spektra autizma (poremećaj spektra autizma – ASD) su složena neurorazvojna stanja koja karakterišu izazovi ili teškoće u društvenoj interakciji i komunikaciji, kao i ograničeno ponašanje koje se ponavlja. Dijagnostički proces za ASD se tradicionalno fokusirao na procene ponašanja. Međutim, napredak u medicini uveo je niz novih, naprednih dijagnostičkih testova koji pomažu u razumevanju bioloških osnova ASD-a.

Značaj genetskog testiranja u ASD

Šta je sekvenciranje celog egzoma (VES)?

VES je genetski test koji sekvencira regione gena koji kodiraju proteine iz genoma. Smatra se da ovi regioni, poznati kao egzoni, sadrže oko 85% mutacija koje izazivaju bolest.

VES može da identifikuje genetske mutacije koje mogu doprineti ASD. Ovaj test je posebno značajan za porodice sa istorijom ASD-a ili srodnim, pervazivnim razvojnim poremećajima. Studije pokazuju da VES može da identifikuje klinički relevantne genetske varijante u 25-30% slučajeva, pružajući ključne informacije za personalizovane intervencije i upravljanje.

Najčešći nalazi VES-a

Gen	Vrsta mutacije	Povezana karakteristika ASD-a
SHANK3	Brisanje / mutacija	Socijalni i komunikacijski deficiti, intelektualna ometenost
FMR1	Ekspanzija CGG trinukleotidnog ponavljanja	Fragile Ks sindrom se često javlja kod ASD
CHD8	Mutacija	Makrocefalija, neobične crte lica, gastrointestinalni problemi
SINGAP1	Mutacija	Intelektualni invaliditet, epilepsija, motoričke abnormalnosti
TSC1/TSC2	Mutacija	Kompleks tuberozne skleroze, visoka prevalencija ASD
PTEN	Mutacija	Makrocefalija, kašnjenje u razvoju, Kaudenov sindrom

Ako razmišljate o celom sekvenciranju egzoma vašeg deteta, genetička laboratorija Ginekaliks nudi sveobuhvatno testiranje i ekspertizu vođenje . Kontaktirajte nas sada da biste saznali više o tome kako VES može pružiti vredan uvid u dijagnozu i upravljanje ASD vašeg deteta.

Drugi genetski testovi

• Hromozomski mikroniz (CMA): CMA detektuje varijacije broja kopija (delecija ili dupliranja DNK segmenata) koje mogu biti povezane sa ASD.
• Ciljani genski paneli: Ovi testovi traže mutacije u specifičnim genima za koje se zna da su povezani sa ASD, nudeći fokusiraniji pristup od VES-a.
  

Analiza crevnog mikrobioma

Novo istraživanje sugeriše da zdravlje creva može uticati na neurološki razvoj i ponašanje, koncept poznat kaoosta stomak-mozak. Analiza uzoraka stolice može otkriti neravnotežu u mikrobioti creva, što potencijalno dovodi do ciljanih dijetetskih ili probiotičkih intervencija.

Najčešća disbioza

• Smanjena raznolikost: Pojedinci sa ASD-om mogu imati manje raznovrsnih crevnih bakterija, što je kritično za opšte zdravlje creva.
• Promenjen sastav: Specifične promene u bakterijskim vrstama, kao što su povećane klostridije i smanjene bifidobakterije, primećene su kod nekih osoba sa ASD.
  
• Gastrointestinalni simptomi: Veća prevalencija gastrointestinalnih problema, kao što su zatvor, dijareja i bol u stomaku, primećena je kod osoba sa ASD, potencijalno povezana sa neravnotežom mikrobioma.
  

elektroencefalogram (EEG)

EEG, koji beleži električnu aktivnost u mozgu, može otkriti epilepsiju, koja se češće javlja kod ljudi sa ASD. Kvantitativna elektroencefalografija (KEEG) može da proceni funkciju mozga i obrasce aktivnost.

Napredne tehnike snimanja

1. Magnetna rezonanca i funkcionalna magnetna rezonanca (fMRI): Ove tehnike snimanja pružaju detaljan uvid u strukturu i funkciju mozga, doprinoseći dubljem razumevanju neuronskih razlika u ASD. fMR otkriva promene u protoku krvi povezane sa nervnom aktivnošću. Posebno je dobar u razumevanju funkcije mozga i identifikaciji regiona uključenih u određene zadatke.

Najčešći nalazi funkcionalne magnetne rezonance

Morfološki

• Obim mozga: Rani prekomerni rast mozga praćen platoom je uobičajen nalaz kod male dece sa ASD.
• Promenjena povezanost: Razlike u strukturi bele materije mozga, što utiče na to kako različiti delovi mozga komuniciraju.
  

Funkcionalni

• Neuronska aktivnost: Atipični obrasci neuronske aktivnosti i povezanosti kod osoba sa ASD-om, posebno u oblastima koje se odnose na društvenu obradu i senzorni odgovor.
• Funkcionalna magnetna rezonanca u stanju mirovanja: Razlike u podrazumevanoj aktivnosti neuronske mreže, što je ključno za razumevanje uticaja ASD-a na funkciju mozga.
  - Pozitronska emisiona tomografija (PET): koristi radioaktivnu tracer za vizuelizaciju oblasti metaboličke aktivnosti i hemijskog funkcionisanja u mozgu. Koristan je za ispitivanje metabolizma mozga i protoka krvi.

Najčešći nalazi pozitronske emisione tomografije

• Promenjen metabolizam mozga: PET skeniranje može da otkrije varijacije u metabolizmu glukoze u određenim regionima mozga, što ukazuje na izmenjenu neuronsku aktivnost.
• Neurotransmiterski sistemi: PET omogućava istraživanje neurotransmiterskih sistema, kao što su putevi serotonina i dopamina, koji su često umešani u ASD.
  
• Upala mozga: Neke PET studije ukazuju na prisustvo neuroinflamacije u određenim regionima mozga kod osoba sa ASD, što potencijalno doprinosi simptomima ponašanja.
  
• Implikacije na dijagnozu i lečenje: Isticanjem specifičnih neurobioloških razlika, PET skeniranje može pomoći u prilagođavanju efikasnijih strategija lečenja i potencijalno pomoći u ranoj dijagnozi.
  

I PET i fMR imaju svoje jedinstvene prednosti i primene. Dok se fMR češće koristi za razumevanje funkcionalnih promena u mozgu, PET skeniranje pruža ključni uvid u metaboličke procese u mozgu. U kontekstu ASD-a, obe tehnike snimanja doprinose sveobuhvatnijem razumevanju neuroloških aspekata stanja.

Dodatni dijagnostički testovi

1. Metaboličko i biohemijsko testiranje: Testovi za metaboličke poremećaje koji mogu da oponašaju ili doprinose simptomima ASD-a.
2. Neuropsihološka procena: Detaljne kognitivne procene i procene ponašanja da bi se razumele snage i izazovi pojedinca.
   
3. Procena senzorne obrade: Procena senzorne osetljivosti ili izazova uobičajenih za ASD.
   
4. Evaluacija govora i jezika: Dubinska analiza komunikacijskih veština i izazova.
   
5. Novi biomarkeri: Istraživanja su u toku o potencijalnim biomarkerima u krvi, pljuvački ili drugim telesnim tečnostima koji bi mogli da pomognu u dijagnozi ili razumevanju ASD-a.
   
6. Integracija veštačke inteligencije i mašinskog učenja: Nove tehnologije se istražuju zbog njihovog potencijala da analiziraju složene podatke iz različitih testova kako bi pomogli u dijagnozi i personalizovanom planiranju lečenja.
   

Pejzaž dijagnoze ASD-a se proteže dalje od procena ponašanja i uključuje niz naprednih dijagnostičkih testova. Ovi testovi, posebno genetske analize kao što je sekvenciranje celog egzoma, nude uvid u biološke faktore koji doprinose ASD. Takve informacije mogu voditi personalizovane strategije lečenja i upravljanja, označavajući značajan korak napred u nezi i razumevanju ASD.

Iako ovaj članak pokriva najistaknutije i najnaprednije dijagnostičke testove za ASD, važno je biti u toku sa najnovijim istraživanjima i razvojem u ovoj oblasti. Složenost ASD-a zahteva višestruki dijagnostički pristup, kombinujući genetske, neurološke i bihejvioralne procene kako bi se prilagodile najefikasnije intervencije.

Često postavljana pitanja

1. Kako analiza crevnog mikrobioma pomaže u dijagnozi ASD-a

• Analiza mikrobioma creva može otkriti neravnoteže koje mogu uticati na neurološki razvoj, nudeći uvid u potencijalne dijetetske ili probiotičke intervencije.

1. Postoje li testovi za snimanje koji se koriste u dijagnozi ASD-a?

• Da, napredne tehnike snimanja kao što su magnetna rezonanca i funkcionalna magnetna rezonanca se koriste za razumevanje razlika u strukturi i funkciji mozga kod osoba sa ASD.

1. Koja je uloga genetskog testiranja u dijagnostici ASD-a?

• Genetsko testiranje, kao što je sekvenciranje celog egzoma, pomaže u identifikaciji genetskih mutacija koje mogu doprineti ASD-u, pomažući u personalizovanim pristupima lečenju.

1. Šta je sekvenciranje celog egzoma (VES) i kako može pomoći kod ASD-a?

• Sekvenciranje celog egzoma je genetski test koji sekvencira kodirajuće regione gena u genomu. Može da identifikuje genetske mutacije koje mogu doprineti ASD-u, pomažući u razumevanju specifičnog stanja vašeg deteta i usmeravanju personalizovane nege.

1. Koje informacije VES može da pruži o mom detetu sa ASD?

• VES može otkriti specifične genetske mutacije povezane sa ASD, što može pomoći u razumevanju potencijalnog uzroka stanja, povezanih rizika i implikacija na planiranje porodice.

1. Da li se VES preporučuje za svu decu sa ASD?

• VES je posebno koristan ako postoji porodična istorija ASD-a ili srodnih poremećaja (pervazivni razvojni poremećaji). Najbolje je da se konsultujete sa genetskim savetnikom da biste razumeli da li je VES prikladan za vaše dete.

1. Kako se izvodi VES?

• VES uključuje jednostavan test krvi. Uzorak se zatim analizira u laboratoriji da bi se sekvencionirali egzoni gena.

1. Gde mogu da uradim VES za svoje dete?

• Mnoge genetske laboratorije nude VES. Preporučujemo da razmislite o genetskoj laboratoriji Ginecalik, poznatoj po svojoj stručnosti u genetskom testiranju i personalizovanoj nezi.

1. Šta da radim ako se otkrije genetska mutacija?

• Važno je da razgovarate o rezultatima sa genetskim savetnikom koji vas može voditi kroz implikacije nalaza i naredne korake u pogledu upravljanja i lečenja.