Поставете ги темелите за здравo и среќно семејство.

Им помагаме на родителите да ги откријат генетските ризици, ги водиме низ процесот на репродукција за да се спречат вродени маани.

Зошто скрининг за генетски наследни состојби?

Секој од нас во просек има 2.8 познати генетски мутации. Носителите се вообичаено здрави, но постои ризик за пренесување на генетската состојба на нивните деца. Во многу случаи, паровите не се свесни дека еден од нив би можел да биде носител на генетска варијација, која може да предизвика генетско заболување кај нивното потомство. Како и да е, повеќе од 80% бебиња родени со генетска заболувања немаат претходна семејна историја за истите.

Зошто родителите треба да направат скрининг за носител?

Генетските заболувања вообичаено ги следат стандардните шаблони за наследување. Ако двајцата родители не се носители на исто генетско заболување, ризикот детето да развие генетска состојба е мал. Но, ако двајцата родители се носители за истото генетско заболување, ризикот детето да развие генетска состојба е поголем. Скринингот за носител пред или за време на бременоста им овозможува на идните родители пред време да ја дознаат веројатноста.

Точен
Достапен
Прецизен
Сеопфатен

Скрининг Испитувања

VISTA™ Carrier Screening Mini Panel

11 најчести генетски состојби
13 гени
Повеќе од 5,400 патогени варијации

VISTA™ Carrier Screening Targeted Panel 2.0

172 вообичаени и тешки генетски состојби
164 гени
Повеќе од 10,000 патогени варијации

Ова испитување се препорачува за лица кои се под ризик да носат патогена мутација која, кога би била присутна во 2 копии, би предизвикала генетско заболување.

VISTA™ Carrier Screening MAX

VISTA™ Carrier Screening Max е најсеопфатното испитување од ваков вид во светот, затоа што може да одреди, преку анализа на ДНК со помош на компјутерски алгоритми, над 80,000 мутации на повеќе од 700 гени поврзани со повеќе од 800 болести.

Што е вклучено?

Листа на рецесивни генетски заболувања кои ги опфаќа Vista™ 2.0 скрининг тестот

82 Наследни метаболни нарушувања Wilson Disease; Primary Carnitine Deficiency; Phenylketonuria; Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A; MUT-Related Methylmalonic Acidemia; Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria cblC type, etc.

27 Невромускулни / скелетни нарушувања Duchenne Muscular Dystrophy; Spinal Muscular Atrophy; Joubert Syndrome 2; Joubert Syndrome 3, etc.

19Kожни нарушувања Oculocutaneous Albinism Type 1; Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 1; 19 Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 4A; Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 4B; Sjögren-Larsson syndrome, etc.

11 Нарушувања на кардиоваскуларен систем Hemophilia B; Alpha-thalassemia; Beta-thalassemia; Sickle Cell Anemia, etc.

10 Ендокрини нарушувања и автоимуни состојби Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, Severe combined immunodeficiency, B cell-negative; X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, etc.

10Нарушувања на гастроинтестинален и уринарен тракт Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 2; Alport syndrome 2, autosomal recessive; Nephrotic syndrome, type 1, etc.

7 Нарушувања на респираторен и ОРЛ систем Cystic Fibrosis; Autosomal Recessive Deafness 1A; Autosomal Recessive Deafness 4, with Enlarged Vestibular Aqueduct, etc.

6 Комплексни мултисистемски нарушувања Meckel Syndrome 2, X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia; 6 COACH syndrome, etc.