Клучните разлики помеѓу NIFTY тест и амниоцентеза

Кога станува збор за пренаталното тестирање, родителите имаат различни опции за да се осигураат во здравјето и благосостојбата на своето бебе. Два од најчестите тестови за откривање на генетски абнормалности се неинвазивен пренатален тест (NIPT/NIFTY) и амниоцентеза. Иако и двете служат за слични цели, тие значително се разликуваат во однос на процедурата, точноста, ризиците и времето. Овде, ќе ги истражиме клучните разлики за да ви помогнеме да донесете информирана одлука.

Што е NIFTY?

NIFTY е тест кој се прави со земање на крв и се прави уште во 10-тата недела од бременоста. Ги анализира фрагментите од феталната ДНК што циркулираат во крвотокот на мајката за да ги провери хромозомските абнормалности, како што се:

• Даунов синдром (трисомија 21)

• Едвардсов синдром (Трисомија 18)

• Патау синдром (трисомија 13)

NIFTY е неинвазивен, што значи дека не претставува ризик за фетусот или мајката. Тој е многу прецизен, со стапка на детекција од над 99% за одредени генетски состојби. Сепак, тоа е скрининг тест, а не дијагностички тест, што значи дека не може да потврди присуство на состојба, туку ја проценува веројатноста.

Што е амниоцентеза?

Амниоцентезата е инвазивна дијагностичка процедура која се изведува помеѓу 15-тата и 20-тата недела од бременоста. Тоа вклучува вметнување на тенка игла во матката за да се собере мал примерок од плодовата вода која содржи фетални клетки. Овој тест се користи за дијагностицирање на широк спектар на генетски состојби и хромозомски абнормалности, вклучувајќи:

• Даунов синдром (трисомија 21)

• Дефекти на невралната туба (на пр. спина бифида)

• Наследни генетски нарушувања (на пр., цистична фиброза)

За разлика од NIFTY, амниоцентезата дава дефинитивна дијагноза. Сепак, тој носи мал ризик од компликации, вклучувајќи спонтан абортус (приближно 0,1% до 0,3%) и инфекција.

Споредба на NIFTY и аминоцентеза

Тест	NIFTY	Aминоцентеза
Вид на тест	Скрининг	Дијагностички
Процедура	Земање крв	Инвазивно вметнување на игла
Време	Од 10-та недела	15-20-та недела
Точност	Висока точност (99% за некои состојби)	100% за дијагностицирани состојби
Ризик	Нема	Мал ризик од спонтан абортус
Тестирани состојби	Хромозомски абнормалности	Хромозомски и генетски состојби, дефекти на невралната туба

Кога треба да изберете NIFTY

• Ако сакате ран скрининг за хромозомски абнормалности.

• Ако претпочитате тест без ризик, неинвазивен.

• Ако сте во категорија со низок или умерен ризик за генетски состојби.

Кога да се избере амниоцентеза

• Ако сте добиле резултат со висок ризик од NIFTY или друг скрининг тест.

• Ако имате семејна историја на специфични генетски состојби.

• Ако ви треба дефинитивна дијагноза.