Плацентарен мозаицизам: што значи за бременоста и пренаталното тестирање

Плацентарниот мозаицизам е еден од оние фасцинантни, но понекогаш и збунувачки феномени во пренаталната биологија, кој се наоѓа на пресекот помеѓу генетиката, акушерството и современите скрининг технологии.

Што е плацентарен мозаицизам?
Плацентарниот мозаицизам, поточно наречен граничен плацентарен мозаицизам (CPM), се јавува кога генетскиот состав на плацентата се разликува од оној на плодот. Поедноставно кажано, некои клетки во плацентата носат хромозомска абнормалност, додека плодот може да има целосно нормален хромозомски состав.

Ова се случува рано во ембрионалниот развој. По оплодувањето, ембрионот започнува да се дели на повеќе клетки. Во одреден момент, грешка при клеточната делба (нареченo митотскo нераздвојување на хромозомите) може да доведе до создавање на две различни клеточни линии: една нормална и една со хромозомска абнормалност. Доколку абнормалните клетки претежно потекнуваат од плацентата, се јавува плацентарен мозаицизам.

Колку често се јавува?
Плацентарниот мозаицизам е релативно редок, но не и исклучително редок феномен. Се проценува дека се јавува кај околу 1–2% од бременостите. Најчесто се открива преку пренатално тестирање, особено кога резултатите се неусогласени или нејасни.

Зошто е важен?
Плацентарниот мозаицизам станува особено значаен во контекст на современите пренатални скрининг тестови, како што е неинвазивното пренатално тестирање (NIPT). Бидејќи NIPT анализира фрагменти од ДНК од плацентата кои циркулираат во крвта на мајката, тој ја одразува генетиката на плацентата, а не директно на плодот.

Тоа значи дека:

• Може да се појави лажно позитивен резултат ако плацентата носи абнормалност, а плодот не.
• Поретко, може да се појави лажно негативен резултат ако абнормалноста не е присутна во плацентата, но постои кај плодот.

Поради ова, абнормалните резултати од NIPT често дополнително се проверуваат со дијагностички тестови како амниоцентеза, која директно анализира фетални клетки.

Типови на плацентарен мозаицизам
Постојат три главни типови, во зависност од тоа каде се наоѓаат абнормалните клетки во плацентата:

• Мозаицизам ограничен на надворешниот слој на плацентата (трофобласт)
• Мозаицизам ограничен на внатрешниот слој (мезенхим)
• Мозаицизам присутен во двата слоја

Секој тип може да има различни импликации за текот на бременоста и интерпретацијата на резултатите.

Можни импликации за бременоста
Во многу случаи, плацентарниот мозаицизам нема влијание врз бебето и бременоста се одвива нормално. Сепак, во одредени ситуации може да биде поврзан со компликации, како што се:

• Интраутерина ретардација на растот (IUGR)
• Ниска родилна тежина
• Предвремено породување
• Поретко, вистински фетален мозаицизам

Ризикот најчесто зависи од тоа кој хромозом е засегнат и од процентот на абнормални клетки во плацентата.

Дијагноза и следење
Плацентарниот мозаицизам најчесто се забележува по абнормален неинвазивен скрининг резултат и се потврдува со инвазивни дијагностички процедури како хорионска биопсија (CVS) или амниоцентеза. Интересно е што CVS анализира плацентарно ткиво, па може да открие мозаицизам кој не постои кај плодот, затоа често се препорачува дополнителна проверка со амниоцентеза.

Ултразвучното следење во текот на бременоста исто така се користи за следење на растот и состојбата на плодот.

Емоционалната страна на неизвесноста
Освен биолошкиот аспект, плацентарниот мозаицизам често носи период на неизвесност за идните родители. Контрадикторни резултати можат да бидат стресни и тешки за разбирање. Генетското советување има клучна улога во овој процес, помагајќи им на семејствата да ги разберат ризиците, веројатностите и следните чекори.

Во чекор со иднината
Со напредокот на пренаталните технологии, стануваме се посвесни за плацентарниот мозаицизам. Истражувањата се насочени кон попрецизна интерпретација на резултатите и подобра комуникација со пациентите, со цел да се намали неизвесноста и да се обезбеди појасна насока.

Плацентарниот мозаицизам е потсетник дека бременоста е биолошки комплексен процес - и дека, дури и со најсовремена технологија, внимателната интерпретација и индивидуалниот пристап остануваат од суштинско значење.