Sve što treba da znate o prenatalnim skrining testovima

Prenatalni skrining testovi igraju važnu ulogu tokom trudnoće tako što procenjuju zdravlje fetusa i određuju rizik od različitih genetskih poremećaja i urođenih mana. Generalno neinvazivni, ovi testovi su kombinacija testova krvi i ultrazvuka koji se rade u prvom i drugom trimestru. Iako ne daju konačnu dijagnozu, oni pomažu u identifikaciji potencijalnih problema sa visokom tačnošću (>99%), što ukazuje na potrebu za dodatnim dijagnostičkim testovima, kao što je amniocenteza. Informacije dobijene prenatalnim pregledima omogućavaju roditeljima i zdravstvenim radnicima da donesu dobro informisane odluke o trudnoći i eventualno se pripreme za svaku posebnu negu koju beba može zahtevati nakon rođenja.

U ovom tekstu ćete naučiti:

- Šta su prenatalni skrining testovi?

- Šta su prenatalni NIPT testovi?

- Kako funkcionišu NIPT testovi?

- Prednosti NIPT testova;

- Prednosti NIPT testova;

- Kako se pripremiti za NIPT testiranje?

- Specifičnost, osetljivost i tačnost;

- Šta otkrivaju prenatalni skrining testovi?

- Prednosti prenatalnih skrining testova.

Očekivanje bebe je uzbudljivo putovanje ispunjeno radošću, iščekivanjem i brojnim odlukama. Jedan od najvažnijih aspekata prenatalne nege uključuje skrining testove, koji pomažu u očuvanju zdravlja i blagostanja majke i bebe. Ovi testovi pružaju dragocene informacije o razvoju bebe i mogu otkriti određene nedostatke u ranoj fazi. Ovaj vodič pokriva sve što treba da znate o prenatalnim skrining testovima, pomažući vam da donesete informisane odluke tokom trudnoće.

Šta su prenatalni skrining testovi?

Prenatalni skrining testovi su medicinske procedure koje se obavljaju tokom trudnoće da bi se procenilo zdravlje fetusa (buduće bebe). Njihov cilj je da identifikuju bilo kakve genetske ili hromozomske abnormalnosti, urođene mane ili druga stanja koja mogu uticati na razvoj bebe. Ovi testovi su obično neinvazivni i roditeljima mogu dati rane informacije o zdravlju njihove bebe.

Šta su prenatalni NIPT testovi?

Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) su modernija i naprednija metoda skrininga koja analizira male fragmente fetalne DNK koji cirkulišu u krvi majke. NIPT se može uraditi već u 10. nedelji trudnoće i veoma je precizan u otkrivanju određenih genetskih stanja.

Kako funkcionišu NIPT testovi?

NIPT testovi rade tako što analiziraju slobodnu fetalnu DNK (cfDNK) prisutnu u krvi majke. Ovi fragmenti DNK, nakon što su izolovani iz krvi majke i analizirani u skladu sa tim, daju genetske informacije za fetus. Tokom testa, uzorak krvi se uzima od majke i šalje u laboratoriju, gde se koriste napredne tehnologije (NGS) za otkrivanje hromozomskih abnormalnosti.

Prednosti NIPT testova

1. Rano otkrivanje: NIPT se može uraditi već u 10. nedelji trudnoće, što omogućava ranu intervenciju ako je potrebno.

2. Visoka tačnost: NIPT testovi imaju visoku osetljivost i specifičnost, značajno smanjujući šanse za lažno pozitivne i negativne rezultate.

3. Neinvazivnost: Za razliku od tradicionalnih dijagnostičkih testova kao što je amniocenteza, NIPT uključuje jednostavno vađenje krvi, što ne predstavlja rizik za majku ili bebu.

4. Sveobuhvatan skrining: NIPT može otkriti niz hromozomskih abnormalnosti, uključujući Daunov sindrom (trizomiju 21), trizomiju 18 i trizomiju 13, ili preko 90 genetskih abnormalnosti.

Kako se pripremiti za NIPT test?

Priprema za NIPT test je jednostavna:

1. Konsultujte se sa svojim lekarom: Razgovarajte o testu sa svojim lekarom da biste razumeli njegove prednosti i ograničenja.

2. Zakažite test: Zakažite test oko 10. nedelje trudnoće ili kasnije po preporuci vašeg lekara.

3. Bez posebne pripreme: Za razliku od nekih medicinskih testova, NIPT ne zahteva posebnu pripremu, ali je uvek najbolje konsultovati genetičku laboratoriju.

4. Razgovarajte o rezultatima: zakažite naknadni sastanak kako biste razgovarali o rezultatima i mogućim narednim koracima.

Specifičnost, osetljivost i tačnost

Osetljivost: Osetljivost se odnosi na sposobnost testa da precizno identifikuje abnormalnosti. NIPT ima stopu osetljivosti od preko 99% za otkrivanje Daunovog sindroma.

Specifičnost: Specifičnost je sposobnost testa da precizno identifikuje bilo kakve abnormalnosti. NIPT takođe ima visoku stopu specifičnosti, smanjujući verovatnoću lažnih pozitivnih rezultata.

Preciznost: Kombinujući visoku osetljivost i specifičnost, NIPT nudi ukupnu tačnost od oko 99% za uobičajene hromozomske abnormalnosti, što ga čini pouzdanim alatom za skrining.

Šta otkrivaju prenatalni skrining testovi?

Prenatalni skrining testovi mogu otkriti različite uslove, uključujući:

1. NIFTI PRO – hromozomske abnormalnosti: kao što su Daunov sindrom (trizomija 21), Edvardsov sindrom (trizomija 18), Patau sindrom (trizomija 13) i druge strukturne i numeričke promene (ukupno 94).

2. NIFTI MONO – Fizičke abnormalnosti i mentalni poremećaji: Uključujući srčane mane i druge strukturne probleme.

Prednosti prenatalnih skrining testova

- Rano otkrivanje: Omogućava ranu intervenciju i planiranje.

- Neinvazivnost: Većina skrining testova ne predstavlja rizik za majku ili bebu.

- Bezbedno i jednostavno: Osigurava bezbednost po zdravlje bebe sa samo 10 ml krvi majke.

- Pouzdanost: Više od 15 miliona testova urađenih širom sveta.

- Brzi rezultati

Prenatalni skrining testovi su dragoceno sredstvo u savremenoj ginekologiji, pružajući osnovne informacije o zdravlju i razvoju vaše bebe. Razumevanje vrsta dostupnih testova, šta oni mogu da otkriju i njihove prednosti i ograničenja pomoći će vam da se suočite sa svojom trudnoćom sa samopouzdanjem i mirom. Uvek se konsultujte sa svojim lekarom/ginekologom kako biste doneli najbolje odluke za vas i vašu bebu.

Ako ostanete informisani i proaktivni, možete osigurati najbolji mogući početak za život vaše bebe. Srećna i zdrava trudnoća!

Saznajte više na sledećem linku: https://vvv.ginekalikslab.com/rs/products/nifti